什么是21三体综合症呢,这是一种基因缺陷疾病,那么大家知道21三体综合症是怎么回事吗,21三体综合症的原因是什么呢,21三体综合症风险值是什么呢,下面就让我们一起来了解一下吧。
21三体综合征,又称为“先天愚型”或“唐氏综合征、21三体综合征与智力低于正常儿童,通常智商只有40%至60%,但性格温柔。患有这种疾病的儿童生长发育迟缓,肌肉紧张,使他们学习坐和行走比正常儿童。
典型的21—三体综合征绝大部分是新生的,与父母的染色体核型无关,它是胚胎发育时减数分裂而不分离的结果,与卵子的老化关系很大。妇女年龄越大、卵子越老化、越不易分离,结果使应有23对46条染色体的后代变成47条,造成了21—三体综合征。
也有很少部分与遗传因素有关,故对已生有一个患儿的双亲,应作染色体检查,以排除遗传因素,做为下次妊娠的参考。发病因素还与孕期使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染如传染性肝炎有关。故应及早预防为主。
目前可通过母血甲胎蛋白监测样品,自由女性的酒精和绒毛膜激素水平;结合孕妇年龄、孕周,如果异常计算唐氏综合征的胎儿,怀孕的风险,也应进行羊膜腔穿刺术。
事实上,羊水穿刺抽取胎儿标本的技术已经十分成熟,成功率极高,并发症极低,奉劝适合检测的有指征的孕妇,都应勇敢地接受产前诊断,才能保障她们生个健康活泼、聪明伶俐的壮健宝宝。
21三体综合症是生殖细胞在减数分裂的过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致。
主要因素有
1、母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大,子代发生染色体病的可能性越大,可能与母亲卵子老化有关。另外,有资料表明,父亲年龄也与本病发病有关,当父亲年龄超过39岁时,出生患儿的风险增高。
2、辐射人体染色体对辐射十分敏感,孕妇暴露于辐射,染色体畸变的发生风险增高。
3、病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂,造成胎儿染色体畸变。
4、化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
5、遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。
俗话说,“不怕一万就怕万一”,“百密必有一疏”,就算是在产前做了所有该做的,也未必可以保证宝宝100%的不会患上21三体综合症。
专家提醒:21三体综合症目前尚无有效治疗方法。过去曾试用过碘剂、甲状腺素、胸腺提取物等,目前证明并无明显效果。教育和训练是最基本的治疗,通过训练,可以使患者能够达到逐步生活自理,从事简单劳动,增强体力,促进健康,延长生命。
对患儿应提供综合的医疗和社会服务,以及针对个体的特殊生活和工作技能培训。注意预防和积极治疗感染。如伴有其他畸形,可手术矫正。
什么是肉芽肿性炎呢,在我们生活中肉芽肿性炎是比较多见的一种疾病情况了,我们需要及时的治疗哦,那么大家知道肉芽肿性炎怎么治疗吗,肉芽肿性炎的病变特征是什么呢,下面让我们了解一下吧。
肉芽肿性炎的常见病因细菌感染
结核和麻风是由结核分枝杆菌和结核分枝杆菌引起的。一些革兰阴性杆菌可引起猫抓病。伤寒是由细菌引起的。
1、螺旋体感染
梅毒螺旋体引起梅毒。
2、真菌感染
包括念珠菌病、毛霉菌病、隐球菌病、放线菌病、新型隐球菌和组织胞浆菌病。
3、寄生虫感染
其中就包括吸血虫病,以及丝虫病和蛔虫病。
4、异物
包括内源性和外源性两大类。前者人体内生异物,如痛风结节中的尿酸盐;而后者包括从人体外部进入人体的各种金属或非金属性物质,如铍、锆、手术缝线、隆胸术的填充物、移植的人工血管、滑石粉、木屑、铁屑、粉尘、石棉、硅胶、和矿物油等。
5、原因不明
如结节病。
肉芽肿的原因&肉芽肿的病因
1.感染性肉芽肿
是指由生物病原体(细菌、梅毒螺旋体、真菌、寄生虫等)感染引起的肉芽肿。能形成具有特殊结构的细胞结节。
21三体综合症的症状
1、智力低下
为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商IQ则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商IQ相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商IQ的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商IQ相对较高。
不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。
2、语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
3、行为障碍
大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。
4、运动发育迟缓
患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5、生长发育障碍
先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟后囟上方的矢状缝增宽。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
6、特殊的外貌
双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。
7、诱发疾病
约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。
结语:通过上文的介绍,想必大家对于21三体综合症也是有了一个比较全面的了解了吧,21三体综合症在我们生活中是比较多见的一种基于缺陷疾病了,所以怀孕检查就变的很重要了,及时的检查胎儿健康不能忽视。