作为世界上出世缺点婴儿的高发国家之一，我国每年的出世缺点儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺点儿。实际上，每一个孕妈妈都很重视自己腹中胎儿的健康，9月12日是我国防备出世缺点日，广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华主任以为从成婚的那一刻开端就应留意防备出世与缺点，主张进行婚检、孕检和产检。
遗传要素形成出世缺点占10-25%
出世缺点不是单一的一种疾病，而是指婴儿出世前发作的身体结构、功用或代谢反常，例如先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合症、软骨发育不良、苯丙酮尿症、唇腭裂、多指、马蹄内翻足、血管瘤等，多达8000余种。
尹爱华说，孩子发作出世缺点主要有两个方面：一是遗传要素。即基因突变或染色体畸变导致的出世缺点；二是环境要素，比方养分、疾病、感染、用药和触摸有害于人体健康的物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或触摸放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲患病或长期在高温高热环境作业等。
据材料报导，单纯由遗传要素形成的出世缺点占10%-25%，在许多情况下，缺点儿的发作是环境要素引发的或者是由遗传要素和环境要素一起效果的成果。
别的，还有许多出世缺点的病因尚不清晰，包含孕期的母体要素：感染（各种病毒、细菌）、兼并糖尿病、甲亢等疾病、药物影响、养分元素缺少等。
产检未必能筛查出一切出世缺点
现在，在医院里孕妈妈准时做产检，可通过在适宜的孕期抽血查看和超声等印象查看，前期发现一些严峻出世缺点。别的，对一些高风险的孕妈妈，也可通过收集绒毛、羊水和脐带血等对部分严峻出世缺点进行产前确诊，例如唐氏综合症、严峻形状结构变形、重型地中海贫血等。
可是，出世缺点病种多达8000余种，有的出世缺点症状需求出世后才逐渐表现出来。尹爱华指出，以现在的技术手段不行能在产前发现和确诊出一切的出世缺点，许多出世缺点需求在出世后通过筛查才发现。
防备发作出世缺点三级战略
为了尽最大或许防止“出世缺点”婴儿出世，尹爱华以为，最重要的防备在爸爸妈妈两边，比方从成婚开端，备孕期、孕产期和出世后，采纳接连的防备措施，也便是专业上所说的三级防备战略。
尹爱华说，成婚前可进行婚检，在医师指导下对影响生育的疾病进行前期干涉，比方在广东，夫妻两边要进行地中海贫血的筛查。
在备孕期间，孕妇孕前三个月开端弥补叶酸。配偶两边要防备伤风，慎重用药、戒烟戒酒、改动不良日子小习气、防止触摸放射线和有毒有害于人体健康的物质等高危要素，不养宠物等，把身体调理到合适怀孕的状况。
怀孕后应按医师主张及时产检和筛查出世缺点。 尹爱华介绍，胎儿出世缺点的筛查主要有唐氏筛查、变形超声筛查和地中海贫血筛查，以及相关疾病筛查。关于筛查反常的胎儿需求赶快承受产前确诊。
现在，我省法定的新生儿疾病筛查包含先天性甲状腺功用低下、苯丙酮尿症、G6PD及先天性听力妨碍筛查，条件答应的家庭可选择更多病种的新生儿疾病筛查。文/金羊网记者 张华 通讯员 朱颖贤 刘元玲 王逾男 图/视觉我国
