近来，经我国工程院院士、世界人类染色体反常核型挂号库参谋夏家辉院士、《我国人类染色体反常核型数据库》专家组判定，承认西安市第四医院提交的11例染色体反常核型为我国初次陈述的核型。
人类的染色体有46条，染色体数目或结构的改动称为染色体反常，能够导致不孕不育、重复流产，以及各种综合征。染色体平衡易位是最常见的结构反常，也是本次首报核型中最首要的反常类型。这些反常核型由市第四医院妇女保健中心优生实验室发现并初次陈述，丰厚了遗传性疾病中反常核型库的内容，为研讨此类遗传性疾病的发作、展开、防备供给了有价值的材料；结合分子生物学检测技能，这些反常还可为人类基因功能研讨供给有价值的头绪。
染色体核型剖析是检测染色体反常的金规范。妇女保健中心优生实验室装备蔡司全自动染色体剖析体系，惯例展开羊水、外周血等标本的染色体核型剖析，供给高质量的检测服务。
作为西安市产前筛查与确诊中心，优生实验室不断完善遗传检测渠道，现已展开中孕期血清学筛查、无创产前DNA检测、遗传代谢病筛查、BoBs快速产前确诊、产前FISH、Y染色体微缺失检测、十五项遗传性耳聋基因检测等项目，为就诊大众供给愈加全面、快捷、优质的服务。
